[发明专利]ROR2突变体及其应用有效
| 申请号: | 202310178418.0 | 申请日: | 2023-02-27 |
| 公开(公告)号: | CN116286895B | 公开(公告)日: | 2023-09-05 |
| 发明(设计)人: | 姜楠;刘慧;李加山 | 申请(专利权)人: | 青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院;青岛市残疾儿童医疗康复中心;青岛市新生儿疾病筛查中心) |
| 主分类号: | C12N15/54 | 分类号: | C12N15/54;C12N9/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司: | 东莞市中正知识产权事务所(普通合伙) 44231 | 代理人: | 成伟 |
| 地址: | 266000 *** | 国省代码: | 山东;37 |
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| 摘要: | |||
| 搜索关键词: | ror2 突变体 及其 应用 | ||
1.检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中的应用,所述试剂盒或设备用于筛查或诊断先天性短指/趾B1型;其中,
所述核酸与序列为SEQ ID NO:1的野生型ROR2基因相比,具有c.2257delT突变,
所述多肽与序列为SEQ ID NO:2的野生型ROR2蛋白相比,具有p.Ser753ProfsTer21突变。
2.根据权利要求1所述的应用,其特征在于,所述试剂包括特异性针对所述核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。
3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于,所述引物包括序列如下的引物对:
正向引物:5'TGATCGAGTGCTGGAACGAG3',
反向引物:5'CTCCTCCTCCTCTGCTTCCT3';
所述探针为GGGCAACCTTTCCAACTACAA。
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