[发明专利]与甲状腺激素相关的疾患的治疗

权利要求书

1.一种治疗患有单羧酸转运蛋白8(MCT8)缺乏症(艾伦-赫恩登-达得利综合征)的个体的方法，所述方法包括：向所述个体施用包含5-甲基四氢叶酸或5-甲基四氢叶酸的组合物。

2.如权利要求1所述的方法，所述方法还包括施用维生素B6。

3.如权利要求2所述的方法，其中所述维生素B6选自由以下组成的组：吡哆醛、吡哆醇、吡哆辛、吡哆胺、磷酸吡哆胺和盐酸吡哆辛。

4.如权利要求2所述的方法，其中所述维生素B6是5’-磷酸吡哆醛。

5.如权利要求1-4中任一项所述的方法，所述方法还包括施用维生素B2。

6.如权利要求5所述的方法，其中所述维生素B2选自由以下组成的组：核黄素、黄素单核苷酸(FMN)、黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)和二氢-黄素腺嘌呤二核苷酸(FADH₂)。

7.如权利要求1-6中任一项所述的方法，所述方法还包括施用甲状腺激素类似物、甲状腺激素伴侣、甲状腺激素拟甲状腺素药或甲状腺激素基因疗法。

8.如权利要求1-7中任一项所述的方法，所述方法还包括施用甲状腺激素类似物、甲状腺激素伴侣、甲状腺激素拟甲状腺素药或甲状腺激素基因疗法，其中所述甲状腺激素类似物、甲状腺激素伴侣、甲状腺激素拟甲状腺素药或甲状腺激素基因疗法选自由以下组成的组：二碘甲状腺丙酸(DITPA)、四碘甲状腺乙酸(T ETRAC)、三碘甲状腺乙酸(TRIAC或替拉曲考或三碘甲腺乙酸)、苯基丁酸盐、4-苯基丁酸、苯基丁酸钠、基于腺相关病毒9的基因疗法(AAV9)、伊罗替罗、索布替罗或Sob-AM2。

9.一种组合物，其包含(a)甲状腺激素类似物和(b)5-甲基四氢叶酸或5-甲基四氢叶酸。

10.如权利要求9所述的组合物，其中所述甲状腺激素类似物是二碘甲状腺丙酸(DITPA)或三碘甲状腺乙酸(TRIAC或替拉曲考或三碘甲腺乙酸)。

11.如权利要求9-10中任一项所述的组合物，其还包含维生素B6。

12.如权利要求11所述的组合物，其中所述维生素B6选自由以下组成的组：吡哆醛、吡哆醇和吡哆辛。

13.如权利要求11所述的组合物，其中所述维生素B6是5’-磷酸吡哆醛。

14.如权利要求9-13中任一项所述的组合物，其还包含维生素B2。

15.如权利要求14所述的组合物，其中所述维生素B2选自由以下组成的组：核黄素、黄素单核苷酸(FMN)、黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)和二氢-黄素腺嘌呤二核苷酸(FADH₂)。