[发明专利]确定关于实体瘤微小残留病灶的检测参数的方法、设备和存储介质

权利要求书

1.一种用于确定关于实体瘤微小残留病灶的检测参数的方法，包括：

获取测试样本的实体瘤微小残留病灶测序序列与参考基因组序列的比对结果信息；

基于所述比对结果信息，确定突变位点的信息；

基于所述突变位点的信息，确定关于实体瘤微小残留病灶的阳性位点和阴性位点，以用于确定单个位点的敏感性和特异性；

基于单个位点的敏感性和特异性，经由二项式分布算法，分别计算对应的样本敏感性和样本特异性，以便生成关于样本敏感性和样本特异性的集合；以及

基于所生成的关于样本敏感性和样本特异性的集合和预定条件，确定关于实体瘤微小残留病灶的监测位点数量推荐值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值推荐值。

2.根据权利要求1所述的方法，其中确定单个位点的敏感性和特异性包括：

确定被稀释的测试样本的突变位点的当前突变频率是否满足预定突变频率条件；以及

响应于确定被稀释的测试样本的当前突变位点的突变频率满足预定突变频率条件，基于当前突变位点的信息确定阳性位点和阴性位点，以便确定单个位点的敏感性和特异性。

3.根据权利要求2所述的方法，其中确定单个位点的敏感性和特异性包括：

分别确定多个突变频率范围所对应的阳性位点的数量；

针对多个突变频率范围中的每一个突变频率范围，基于与所述每一个突变频率范围所对应的阳性位点的数量，计算与所述每一个突变频率范围所对应的单个位点的敏感性；以及

基于与所述每一个突变频率范围所对应的单个位点的敏感性和与所述每一个突变频率范围所对应的阳性位点的数量，确定与测试样本相关联的单个位点的敏感性。

4.根据权利要求1所述的方法，其中基于所生成的关于样本敏感性和样本特异性的集合和预定条件，确定关于实体瘤微小残留病灶的监测位点数量推荐值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值推荐值：

确定集合中的当前样本敏感性和当前样本特异性是否均大于预定阈值；以及

响应于确定关于样本敏感性和样本特异性的集合中的当前样本敏感性和当前样本特异性均大于第一预定阈值，则确定与当前样本敏感性和当前样本特异性所对应的监测位点数量设定值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值设定值分别为监测位点数量推荐值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值推荐值。

5.根据权利要求1所述的方法，其中基于所生成的关于样本敏感性和样本特异性的集合和预定条件，确定关于实体瘤微小残留病灶的监测位点数量推荐值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值推荐值包括：

分别计算集合中的各个样本敏感性和样本特异性与第二预定阈值的距离；以及

比较所计算的距离，以便确定与第二预定阈值的距离最小的样本敏感性和样本特异性；以及

将与第二预定阈值的距离最小的样本敏感性和样本特异性所对应的监测位点数量设定值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值设定值分别为监测位点数量推荐值和实体瘤微小残留病灶阳性阈值推荐值。

6.根据权利要求5所述的方法，其中分别计算集合中的各个样本敏感性和样本特异性与第二预定阈值的距离包括：

基于当前样本敏感性与第二预定阈值的差值的平方、当前样本特异性与第二预定阈值的差值的平方，计算当前样本敏感性和当前样本特异性与第二预定阈值的距离。

7.根据权利要求1所述的方法，其中基于单个位点的敏感性和特异性，经由二项式分布算法，生成关于样本敏感性和样本特异性的集合包括：

在第一取值范围内依次选定监测位点数量设定值；

在第二取值范围内依次选定实体瘤微小残留病灶阳性阈值设定值；以及

针对每一个所选定的监测位点数量设定值和每一个所选定的实体瘤微小残留病灶阳性阈值设定值，基于概率质量函数和累积分布函数，分别计算对应的样本敏感性和样本特异性，以便生成关于样本敏感性和样本特异性的集合。