[发明专利]一种肿瘤突变负荷的检测试剂盒及其检测方法和装置

说明书

本发明公开了一种肿瘤突变负荷的检测试剂盒及其检测方法和装置，涉及生物信息技术领域，具体而言，该检测试剂盒包括有用于检测9个基因的启动子和/或其上游区域的核酸组合1～9，基于该核酸组合1～9，能够获取待测样本的肿瘤突变负荷，有效缩短了预测待测样本TMB状态的时间，节省了检测的成本，利于肿瘤免疫治疗的研究。

技术领域

本发明涉及生物信息技术领域，具体而言，涉及一种肿瘤突变负荷的检测试剂盒及其检测方法和装置。

背景技术

肿瘤突变负荷(TMB)是指每百万碱基(Mb)的肿瘤基因组区域中包含的肿瘤体细胞突变总数，是预测免疫治疗效果的全新的生物标志物，具有良好的应用前景。

体细胞突变会改变蛋白序列，产生新抗原。这些新抗原被自身免疫系统识别为非自身抗原，激活T细胞，引起免疫反应，因此肿瘤突变负荷高时就会产生更多的抗原，有利于免疫系统杀死肿瘤细胞。很多研究已经证明肿瘤突变负荷与免疫治疗效果是显著相关的。

TMB采用全外显子组测序方法，对照患者的正常组织和癌组织，找出癌细胞特有的体细胞突变。但是对癌组织和正常组织同时测序成本较高，检测周期长。

鉴于此，特提出本发明。

发明内容

本发明的目的在于提供一种肿瘤突变负荷的检测试剂盒及其检测方法和装置。

本发明是这样实现的：

第一方面，实施例提供了一种肿瘤突变负荷的检测试剂盒，其包括有用于依次检测OR1C1、OR4C3、GLYAT、OR4D11、WDR74、TMEM132C、OR4M2、DUSP22和MYCT1基因的启动子和/或其上游区域的核酸组合1～9。

第二方面，实施例提供了一种肿瘤突变负荷的检测方法，其包括采用如前述实施例所述的肿瘤突变负荷的检测试剂盒获取待测样本的肿瘤突变负荷。

第三方面，实施例提供了一种肿瘤突变负荷的检测装置，其包括存储器和与所述存储器电连接的执行器；

其中，所述存储器用于存储预测模型；所述预测模型用于计算能预测所述待测样本的TMB状态的P值；

所述执行器，用于接收如实施例所述的检测试剂盒中的核酸组合1～9获取的突变总数，并通过预测模型获取所述待测样本的肿瘤突变负荷。

第四方面，本发明实施例提供了一种计算机可读介质，所述计算机可读介质存储有计算机程序，其中，所述计算机程序能被处理器执行以实现如实施例所述的肿瘤突变负荷的检测方法的步骤。

本发明具有以下有益效果：

本发明实施例提供了一种肿瘤突变负荷的检测试剂盒，其包括有用于检测9个基因的启动子和/或其上游区域的核酸组合1～9，基于该核酸组合1～9，能够获取待测样本的肿瘤突变负荷，有效缩短了预测待测样本TMB状态的时间，节省了检测的成本，利于肿瘤免疫治疗的研究。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，应当理解，以下附图仅示出了本发明的某些实施例，因此不应被看作是对范围的限定，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他相关的附图。

图1为本发明试验例中的109个已知样本的随机分层交叉验证ROC曲线图。

具体实施方式

为使本发明实施例的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述。实施例中未注明具体条件者，按照常规条件或制造商建议的条件进行。所用试剂或仪器未注明生产厂商者，均为可以通过市售购买获得的常规产品。

名词定义